Junte-se a nós neste movimento por mais conhecimento, diagnóstico precoce e tratamento adequado para quem vive com ASMD.
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A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), também conhecida como Síndrome de Niemann-Pick (tipos A, A/B e B), é uma doença genética rara que afeta diversas partes do corpo. Seus sintomas são variados e impactam a vida dos pacientes de maneiras diferentes.
A ASMD precisa de mais atenção, mais conhecimento e mais apoio para que as pessoas afetadas tenham acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento adequado. Junte-se a nós nesta causa!
O que é ASMD?
A ASMD é uma doença genética rara que impede o corpo de quebrar um tipo de gordura, a esfingomielina. Isso causa o acúmulo dessa gordura nas células, levando ao aumento do tamanho dos órgãos e a diversos problemas de saúde. A doença pode afetar o fígado, pulmões, baço, sangue e sistema digestivo.
Sintomas:
- Aumento do fígado e baço;
- Problemas respiratórios;
- Dificuldades de alimentação;
- Atraso no desenvolvimento;
- Problemas cardíacos.
Diagnóstico:
- Exames de sangue;
- Biópsia;
- Testes genéticos.
Tratamentos:
- Terapia de reposição enzimática;
- Tratamento sintomático;
- Fisioterapia;
- Acompanhamento multidisciplinar.
SAIBA MAIS!
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